Jeanette Ljunggren

Eftersom gårdagens inlägg blev dedikerat till alla jag tycker om så hann jag inte berätta speciellt mycket om det nya stället vi är på nu. :P

Vi har alltså börjat på molekylärdiagnostik och karyotypning. Jag är för tillfället på karyotypning, där vi kollar på kromosomer och analyserar vilka som sitter i par, hur dom ser ut och vilken placering/nummer dom har. Alla människor ska normalt ha 46 kromosomer, vilket bildar 23 par. kromosomerna innehåller ofattbart många koder, vilket även kallas för gener. Gener är det som avgör hur vi fungerar, ser ut mm. Gener är grunden för vem vi är och hur vi ser ut alltså. :)

Och när man misstänker att något är fel med generna, skickas normalt ett blodprov till karyotypningen, blodprovet behandlas så vi får fram kromosomerna, gör ett utstryk på en glasskiva, fotar dem med mikroskopet, och sedan analyserar vi dom i datorn. När vi fotograferar dom ligger dom lite hur som helst, så vi får gå in manuellt och redigeera bilden genom att först klippa bort allt "skräp" som kan ha kontaminerat provet (damm etc). Efter det får se till att separera kromosomerna genom att återigen klippa och klistra en massa. ;) När allt ser bra ut säger vi till datorn att sätta indom kromosomer han tror sig känna igen i ett schema. Dock är inte datorn så smart alla gånger, så vi får själva gå in och fixa till det som blivit fel och placera kromosomerna i rätt par och sätta dom på rätt plats.

Det jag gör är då allt utom själva fotograferingen och behandlingen av blodprovet innan. :)

Fast för att det ska bli helt rätt så krävs det ju flera års erfarenhet för att para ihop dom rätt och få dom på rätt plats, men jag sköter mig riktigt bra tydligen! :) Min lärare säger det iaf. (Hon är förresten ruskigt duktig!!) Självklart lyckas jag inte placera alla helt rätt, utan det är alltid nån som blir lite knasig. :P Men då kommer min lärare och fixar det. Tänker man då på att jag bara varit där i 2 dagar så känner jag mig väldigt nöjd om jag har nån som sitter fel, men desto fler som sitter rätt. :)

Det intressanta med att vara där är alla onormala prover som kommer in! För er som inte vet det, så har vi alla 23 par som sagt varav ett par (två kromosomer) är könskromosomer som avgör om vi blir man eller kvinna. Är man kvinna så har man kromosombenämningen XX, och som man XY. Det vi har sett under dom här senaste dagarna är människor som har XXY, X0, kvinnor med XY och män med XX.

För att relatera så känner väl dom flesta av er till Down's syndrom? Down's syndrom får man om man har en extra kromosom på plats 21 (Alltså 3 kromosomer istället för 2). Dessa människor blir generellt sett väldigt speciella, och ser annorlunda ut. Tänk er då att ha en extra könskromosom eller ha en för lite. ;)

Män som har XXY lider av en genetisk sjukdom som heter Klinefelter's och dom är väldigt långa, smala och kan få bröst. Dom är nästan alltid infertila och har låg testosteronproduktion. Andra sympton är: lägre intelligensnivå, små testiklar, mm. Men till utseendet i ansiktet går det inte att särskilja några specifika drag. Det roliga är att det är den näst vanligast genetiska sjukdomen bland män. ;)

Kvinnor som har X0 då? Jo dom har bara EN könskromosom, vilket innebär att en massa viktiga gener gått förlorade. Denna sjukdom kallas Turner's syndrom. Kvinnor som drabbas av detta får ofta följande symptom:

*Oftast väldigt korta
*Lymfödem
*Bredbröstade ochsmå bröstvårtor
*Lågt hårfäste
*Öronen sitter lågt
*Sterila
*Ingen livmoder eller äggstocker, eller så är dom underutvecklade
*Kan ha testiklar
*Kortare ringfinger än dom andra fingrarna
*Rynkig hals
*Speciella ansiktdrag
*Små eller obefintliga bröst
* Intellektuella problem

Det roliga är att vi såg en tjej med denna sjudomen i måndags, utan att veta om det. Rosanna såg henne först, och sa till mig: "Titta vilket fult barn!" Och sen insåg vi att hon inte alls var ett barn. Hon var 23 år och var 102 cm lång och vägde 17 (!) kg.

Det andra vi sett då är män som har genetiskt sett är kvinnor men till utseende man, förutom själva könsorganen, som kan se speciella ut. Och då tvärtom med kvinnor. :) Ett av fallen vi såg var t.ex pseudohermafrodit. :P Så det har varit riktigt intressant idag! Tänk hur fel det kan bli ibland i kroppen. Och vilka konsekvenser det får! Vi har även fått prata med en kvinnlig läkare, som är en av dom bästa i kina när det gäller barnendokrinologi och hon pratade om en massa patientfall och gick igenom dom. :) (Endokrinologi = Hormoner och sånt).

Efter jobbet gick jag på massage, vilket var heeeelt underbart (och behövlligt!). Rosanna skulle hem och tvätta lite. Så som vanligt så fick jag ta det när jag kom hem. ;) Men nu är jag färdig med det, så det känns bra. :) Nu ska jag bara njuta och ta det lugnt resten av kvällen, för imorgon kommer Rosannas föräldrar så vi är helt lediga från jobbet. :) Här är lite bilder på det jag håller på med!



Såhär ser kromosomerna ut! Dom parar jag alltså ihop, och sorterar. :P Den här patienten har könskromosomerna XXY, som ni kan se på bilden och lider alltså av Klinerfelter. Lägg gärna märke till storleksskillnaden mellan den kvinnliga kromosomen X, och den manliga Y. ;) Det är därför kvinnor inte lider av ärftligt håravfall t.ex! :D Så storleken HAR betydelse! ;)




Såhär ser det ut när vi fotograferar kromosomerna med mikroskopet. :)





Ha en bra dag! :)